Gentherapie tegen de blindheid van Leber: een getuigenis van een patiënt

Geachte professoren van de dienst erfelijke oogheelkunde,

Tijdens uw presentatie op 16 november, ‘soirée-débat en ligne’, zat ik met vele vragen. U beantwoordde er niet één. In 2004 analyseerde u mijn DNA, mijn DNA maakt deel uit van mijn identiteit en ik maak me zorgen waartoe dit leidt. Wordt een onderzoek op genmutaties een verplichting of blijft dit een vrije keuze? Als ouder wil je natuurlijk altijd dat je kind de beste kansen krijgt, maar wat met de wensen van het kind? Waarom zouden blinde kinderen niet even gelukkig kunnen zijn?

Ik heb Leber congenitale amaurosis (LCA): al van bij de geboorte ben ik blind. Toen ik enkele jaren geleden hoorde dat er een experimentele behandeling zou bestaan om (een beetje) te kunnen zien, om te ‘genezen’, was ik helemaal van de kaart. Ik raakte compleet gedesoriënteerd op weg naar huis, ik had niet meer de fut om kerstkaarten te schrijven – zoals ik elk jaar doe – en ik praatte er met niemand over, zeker niet met mijn ouders. Ik was bang ze te verliezen, bang me te moeten aanpassen, bang niet meer mezelf te kunnen zijn. Wat betekenen gezonde ogen voor een visuele cortex die niet eens is ontwikkeld? Helemaal opnieuw beginnen, opnieuw leren lezen, zonder garantie op succes, hoe graag zou u zelf het kind willen zijn van de wetenschap? Wat is goed en wat is nog beter? Honden kunnen zelfs door een koelwagen heen ruiken en roofvogels kunnen vijf keer scherper zien.

Mijn visuele beperking heeft mijn dromen nooit in de weg gestaan. Mijn ouders stelden alles in het werk om ons een warme thuis te geven: moeder ging deeltijds werken, vader hielp met huiswerk en er werd zelfs vegetarisch voor mij gekookt. Mijn zus was een echte speelkameraad en samen deden we al wat niet mag. Mijn grootouders namen me mee op stap, er was altijd tijd voor een praatje en aan liefde geen gebrek. Ik ben naar een gewone school geweest, ik kende alle speeltuinen beter dan wie ook, ik speelde piano en ik heb universitaire studies gedaan. Moeder en vader gingen echt voor mij door het vuur: ik weet nog hoe vader al zijn werk liet vallen, toen mijn laptop niet meer wilde opstarten, zodat ik toch nog notities kon nemen in de les. Moeder schilde elke dag een appel voor school en zorgde altijd voor mooie kleren, zodat ik ook bij anderen in de smaak viel. Momenteel woon ik alleen, ik werk, ik schrijf en ik heb een breed netwerk. Ik zit in een leesclub, ken vele restaurants en terrasjes, volg cursussen bij Wisper en neem zelfstandig het openbaar vervoer. Met mijn vriend Patrick ga ik zwemmen, kanoën en skaten. Hoe avontuurlijker, hoe liever. We deden samen de Dodentocht, de Spartacus Run, een klimparcours over een moeras… Voor mijn verjaardag kreeg ik van hem zelfs een bungeejump cadeau😊. Ik weet niet of u het zou durven.

Vanwege mijn auditieve focus heb ik ook bepaalde vaardigheden sterker ontwikkeld. Al vanaf de lagere school kon ik het bord niet lezen en moest ik dus wel meteen kunnen opschrijven wat de leerkracht zei. Mijn notities circuleren nog steeds aan de K.U.Leuven en op mijn werk kan ik oproepen sneller verwerken, juist omdat ik zo snel kan typen, juist omdat ik heb leren vertrouwen op mijn gehoor.

Dankzij uw kleurrijke beschrijving, speciaal voor blinden en slechtzienden, kon ik me de dia’s levendig voorstellen. Toen u er niet in slaagde om het scherm te delen en het beeld bleef hangen, relativeerde u zichzelf en kon ik meelachen met de groep😊. Zoom was voor mij geen struikelblok. Ik kan vlot surfen op het web en dankzij bevlogen voorlezers kan ik genieten van de mooiste stemmen die er zijn, stemmen die ik anders nooit had gekend. Winkelen met een witte stok? U moet het zelf ook eens proberen: je krijgt een personal shopper, een gouden glimlach en soms zelfs voorrang aan de kassa😊.

En ja, zoals iedereen, heb ik ook moeilijke momenten gekend. Juist toen heb ik de meest fijne en behulpzame mensen ontmoet, mensen die ik anders nooit zou tegenkomen, mensen die mij steunen in mijn manier van zien. Eén van mijn beste vrienden leerde ik kennen, toen hij mij hielp op straat. Patrick werkte als assistent-klanten bij de NMBS. Hij zette mij op de trein en van het een kwam het ander. Als vanzelf kruisen de meest sociale mensen mijn pad.

Geachte professoren, gezien het huidige klimaat maak ik mij zorgen. Ik ben bang dat ons DNA reeds te veel prijsgeeft, dat onze kinderen geen vrije keuze meer zullen krijgen. Ik ben bang dat de maatschappij hen op termijn zal dwingen tot een behandeling, een goedkoper alternatief. U blijft nogal vaag over de verbetering van de levenskwaliteit, meer zelfstandigheid, wat betekent dat concreet? Wat betekent een pleister op een ebbenhouten been, al mag die dan nog zijn van uitstekende makelij en wetenschappelijk verantwoorde kwaliteit? Het verschil kunnen zien tussen licht en donker, in het beste geval obstakels trotseren zonder witte stok, is dat echt een meerwaarde voor later? U beantwoordt mijn vragen niet (ook in 2019 toen er nog geen corona heerste). Telkens weer vraagt u mij heel vriendelijk om een mail te sturen. Telkens weer verwijst u mij door naar filosofen en therapeuten, terwijl ik mij richt tot u.

Toen ik 19 was, op een mooie septemberdag in 2004, kwam ik met mijn moeder langs in het Centrum Menselijke Erfelijkheid te UZ Leuven. Ik weet niet meer precies bij welke arts. Hij heeft zijn naam ook maar één keer genoemd. Met een uitleg waaraan geen touw viel vast te knopen, beloofde hij uit te zoeken of mijn kinderen later ook blind zouden zijn, omdat een partner mij die vraag logischerwijs zou stellen, niet om er iets aan te doen. Daarvoor had hij mijn bloed niet nodig. Bij ons in de familie is niemand blind, dus zou ik waarschijnlijk ook geen blinde kinderen krijgen. Hij maakte zijn uitleg zo ingewikkeld, dat ik er niets meer van begreep, want hij wilde meer. Hij wilde een bloedstaal voor verder onderzoek van mijn DNA, zodat later geen kind meer blind zou zijn. Ik had al op school geleerd waartoe dat bloed kon dienen. Mijn moeder stond er niet bij stil dat dit kon leiden tot een reden voor abortus of medische verplichtingen voor ons nageslacht. U vroeg toen niet eens waarom ik huilde. U zei dat ik niet bang hoefde te zijn voor ‘gewoon maar’ een spuitje. Hoe kleinerend was dat! U was overtuigd dat ‘zien’ voor mij een hele verbetering zou zijn. U vroeg niet wat ik voelde, u vroeg niet wat ik er zelf van dacht. Ineens voelde ons warme gezinnetje iets minder warm en vertrouwd. Ineens begon ik me af te vragen of ik wel zo gewenst was als ik dacht. Die angst was compleet ongegrond, want nu – vele jaren later – kan mijn moeder zich die bewuste dag zelfs niet meer herinneren. “Waar heb jij het over?” vroeg ze lichtjes in paniek aan de telefoon toen ze toevallig mijn zoveelste versie van dit artikel las. “Oh ja,” lachte ze opgelucht, “dat met die honden, toen nog met honden, hoe teleurstellend was dat. Als je naar de tandarts gaat om een tand te laten trekken, dan ga je toch ook niet maanden later nog eens terugkomen, dus ik zei: doe het maar meteen. Dan zijn we er ineens vanaf.” Zij had er niet verder over nagedacht. U praatte over mij alsof ik er niet bij was en dat doet u nu nog steeds. We evolueren van een gemedicaliseerde context naar een sociale visie, waarbij de patiënt zo veel mogelijk betrokken hoort te zijn.

Gelukkig ben ík meerderjarig en ben ik geïnformeerd over mijn rechten. Een therapie is geen vaccin. Bij een therapie heeft de patiënt ALTIJD het recht om ‘nee’ te zeggen en daaraan kan – hoe dan ook – GEEN ENKELE CONSEQUENTIE verbonden zijn. Maar wat met de wil van het kind? Wat met ouders die het liefst ‘alles’ aan hun kinderen zouden veranderen, zelfs hun gedachten? Er is nog zo veel onwetendheid over onze mogelijkheden en talenten. Waarom vertelt u niet dat ook andere wegen leiden naar meer zelfstandigheid? Een medische behandeling? Voor mijzelf zie ik geen meerwaarde en ik maak mij ook zorgen om onze meest kwetsbaren: mensen zonder werk, zonder papieren, kinderen die van hun ouders ‘moeten’, ouders die denken dat ‘zien’ de sleutel is tot geluk.

Het is niet dat ik bang ben voor spuitjes. Het is niet dat ik twijfel aan het nut van de wetenschap. Het is niet dat ik niet in de goedheid van de mens geloof. Ik heb me opgegeven als proefpersoon voor het vaccin en ben donor bij het Rode Kruis. Daar neemt de arts mij apart om de vragenlijst te overlopen en in vertrouwen te bespreken, in eer en geweten, zoals het hoort.

Geachte professoren, het spijt mij van mijn arrogante toon. Natuurlijk zijn er velen wiens zicht achteruitgaat en voor wie gentherapie een uitkomst biedt. Ongetwijfeld hebt u voor velen het verschil gemaakt en daar mag u ook fier op zijn. Het zijn drukke tijden en toch informeert u ons in twee uur tijd over iets wat ‘mogelijk’ onze toekomst zal bepalen. Zelf zal ik toch net iets meer tijd nodig hebben om dit te verwerken. Zelf geloof ik echt in de kracht van diversiteit. Verschil is de kracht die evolutie mogelijk maakt.

Iedereen heeft het recht op een vrije keuze. Iedereen heeft het recht om op te komen voor zichzelf. Iedereen heeft het recht om zijn stem te laten horen, zeker de patiënten om wie het gaat. Iedereen, met of zonder visuele handicap, heeft het recht om zijn documenten ‘zelf’ te ondertekenen, dat kan nu ook digitaal. Iedereen verdient het om zichzelf te mogen zijn en daar ook fier op te zijn. Klasseer ons niet als een historisch fait divers. Ik heb een goed leven. Maak mij niet onzeker en bang. Het zou voor mij – en waarschijnlijk ook voor vele anderen – een hele opluchting zijn. Ik dank u.

Nu ik dit geschreven heb, hoor ik weer muziek en stemmen op de radio: ‘imagine, imagine’, ‘demain, c’est toi’. De nacht is lang en leidt me weer toe naar een nieuwe dag. Ik hoop dat u deze boodschap voor Kerstmis verspreidt: dat iedereen zichzelf mag zijn en daar ook fier op mag zijn. Dat is mijn wens voor het nieuwe jaar.

Ik wil mijn ouders bedanken, omdat ze er altijd voor mij zijn geweest en nu nog steeds. En wat zou ik zijn zonder onze warme familie, mijn vrienden en mijn collega’s bij VDAB? Ook een dikke dankjewel aan alle medewerkers in de supermarkt die mij ondanks alle coronamaatregelen nog steeds helpen met winkelen en vooral ook aan Patrick die met zijn gekke ideeën, onvoorwaardelijke liefde en onvermoeibaar enthousiasme het licht is dat elke dag voor me straalt. Zonder jullie inbreng, jullie steun en de vele discussies had ik nooit gestaan waar ik nu sta. En nu ga ik mij amuseren. Het leven is al veel te kort.