La thérapie génique contre l’amaurose congénitale de Leber: un témoignage d’un patient

Chers professeurs du service ophtalmologie héréditaire,

Pendant votre présentation du 16 novembre, soirée-débat en ligne, j’avais plein de questions qui m’occupent et qui vous concernent. Vous avez répondu à aucune. En 2004, vous avez analysé mon ADN, mon ADN fait partie de mon identité et je m’inquiète à quoi ça sert. Est-ce qu’une recherche médicale sur des mutations génétiques deviendra une obligation ou est-ce que le choix libre restera ? En tant que parents, vous voulez naturellement que votre enfant reçoive les meilleures chances, mais qu’en est-il des désirs de l’enfant ? Pourquoi des enfants aveugles ne pourraient-ils pas être aussi heureux que les autres ?

J’ai l’amaurose congénitale de Leber (LCA) : dès ma naissance, je suis aveugle. Quand j’avais entendu – il y a quelques années – qu’il existait un traitement expérimental pour pouvoir ‘voir’ (un tout petit peu), pour ‘guérir’, j’étais totalement bouleversée. Je ne pouvais plus m’orienter sur la route vers ma maison, je n’avais plus d’énergie pour écrire mes cartes de Noël – ce que je fais normalement chaque année – et je n’en discutais avec personne, sûrement pas avec mes parents. J’avais peur de les perdre, peur de ‘devoir’ m’adapter, peur de ne plus pouvoir être moi-même. Qu’est-ce que des yeux sains signifient pour un cortex visuel qui n’a même pas été développé ? Tout recommencer encore une fois, apprendre à lire encore une fois, sans garanties de succès, combien tu aimerais être l’enfant de la science ?  Qu’est-ce qui est bien et qu’est-ce qui est encore mieux ? Les chiens peuvent même sentir à travers d’un camion réfrigéré et les rapaces ont une acuité visuelle cinq fois plus forte.

Ma déficience visuelle ne m’a jamais arrêtée de réaliser mes rêves. Mes parents ont mis tout en œuvre pour nous donner un foyer chaleureux : ma mère travaillait à temps partiel, mon père aidait aux devoirs et spécialement pour moi, ils faisaient la cuisine végétarienne. Ma sœur était un vrai compagnon de jeu et ensemble, nous faisions tout ce qui n’était pas autorisé. Mes grands-parents m’ont amenée partout, ils avaient toujours du temps pour un mot gentil et pas de manque d’amour. Je suis allée à une école normale, je connaissais (mieux que personne) toutes les aires de jeu, j’ai joué du piano et j’ai fait des études universitaires. Ma mère et mon père auraient marché à travers des flammes pour moi : je me rappelle un jour où mon ordinateur ne démarrait plus. Mon père laissait tomber tout son travail pour que je puisse prendre des notes pendant les cours. Ma mère me pelait chaque jour une pomme pour que je mange des fruits et elle choisissait les vêtements les plus beaux pour que je puisse plaire aux autres. En ce moment, je vis seule, je travaille, j’écris et j’ai un réseau étendu. Je suis dans un club de lecture, je fréquente plein de restaurants et de terrasses, je fais des cours chez Wisper et je prends les transports en commun de manière autonome. Avec mon ami Patrick, je fais de la natation, du canotage et du roller patinage. Plus c’est aventureux, mieux c’est pour moi. Ensemble, nous avons marché cent kilomètres à Bornem, nous avons fait le Spartacus Run (un parcours plein d’obstacles), nous avons fait un parcours acrobatique à travers d’un marais… Pour mon anniversaire, il m’a même offert un saut à l’élastique. Je ne suis pas sûre que vous osiez de prendre le risque 😊.

Grâce à mon focus auditif, j’ai aussi développé certaines compétences plus fort. Dès l’école primaire, je ne savais pas lire le tableau, donc je devais être capable de noter immédiatement ce que le prof disait. Mes notes circulent encore à l’Université Catholique de Louvain et à mon travail, je sais traiter les appels plus rapidement, précisément parce que je sais taper si vite, parce que j’ai appris à me confier à mon ouïe.

Grâce à votre description colorée, spécialement pour des personnes aveugles et malvoyantes, j’avais une idée claire des dias. Quand vous ne réussissiez pas à partager l’écran et l’image s’accrochait, vous vous relativisiez vous-mêmes et nous pouvions rire ensemble en groupe. Zoom n’étais pas un obstacle pour moi. Je sais facilement naviguer sur internet et grâce à des lecteurs enthousiastes, je lis des livres avec les plus belles voix qui existent, des voix qu’autrement, je n’aurais jamais connues. Faire des courses avec une cane blanche ? Vous devriez aussi l’essayer : vous recevrez un personal shopper, un sourire en or et parfois, même le droit de passer la file d’attente aux caisses 😊.

Oui, comme tout le monde, j’ai aussi connu des moments tristes. Et juste à ces moments, j’ai rencontré les gens les plus gentils et serviables, des gens qu’autrement, je n’aurais jamais rencontrés, des gens qui me soutiennent à tout prix dans ma manière de ‘voir’. J’ai rencontré un de mes meilleurs copains, quand il m’aidait à traverser la rue pendant des travaux de voirie. Mon partenaire Patrick est assistant de clients à la SNCB. Il m’aidait à prendre le train et ainsi, notre amitié a été née. Spontanément, les gens les plus sociables croisent ma voie.

Chers professeurs, vu le climat actuel, je me fais des soucis. Je crains que notre ADN révèle déjà trop, que nos enfants n’aient plus de choix libre. Je crains que la société les force à long terme de subir un traitement, une opération, une alternative moins chère. Vous restez un peu vagues sur l’amélioration de la qualité de vie, plus d’indépendance, qu’est-ce que cela signifie concrètement ? Qu’est-ce qu’un emplâtre sur une jambe de bois signifie, même si elle est d’une fabrication excellente et d’une qualité scientifiquement justifiée ? Voir la différence entre clair et obscur, traverser dans le meilleur cas des obstacles sans cane blanche, est-ce vraiment un atout pour notre avenir ? Vous ne répondez pas à mes questions (pas non plus en 2019, quand il n’y avait pas encore de coronavirus). Chaque fois vous me demandez gentiment d’envoyer un courriel. Chaque fois vous me renvoyez vers des philosophes ou des psychologues, bien que je m’adresse à vous.

Quand j’avais 19 ans, par une belle journée de septembre en 2004, je visitais avec ma mère le Centre Héréditaire Humain (CME) à Louvain. Je ne me rappelle plus exactement chez quel médecin. Il a seulement une fois donné son nom. Avec une explication à laquelle aucune ficelle ne pouvait être attachée, il me promettait de rechercher si mes enfants seraient aveugles, parce qu’un partenaire me poserait évidemment cette question. Ne rien faire à ce sujet. Pour répondre à ma question, il n’avait pas besoin de mon sang. Dans notre famille personne n’est aveugle, donc je ne recevrais probablement pas d’enfants aveugles non plus. Il compliquait tellement son explication, que je n’en comprenais plus rien, parce qu’il voulait plus. Il voulait un échantillon de sang pour plus de recherche sur mon ADN, de sorte qu’aucun enfant ne soit aveugle. A l’école, j’avais déjà appris à quoi ce sang pourrait servir. Ma mère n’était pas consciente que cela pourrait mener à une raison pour l’avortement ou à des obligations médicales pour la postérité. Vous n’avez même pas demandé pourquoi je pleurais. Vous disiez que je n’aurais pas dû avoir peur d’une ‘simple piqûre’. Vous réalisez l’étendue de votre condescendance ? Vous étiez convaincu que ‘voir’ était pour moi un progrès total. Vous ne demandiez pas ce que je sentais, vous ne demandiez pas ce que je pensais. Tout d’un coup notre famille chaleureuse avait l’air moins chaud et familier. Tout d’un coup, je commençais à me poser la question : est-ce que je suis si souhaitée que j’aurais pensé ? Cette angoisse était totalement infondée, parce que maintenant – beaucoup d’années plus tard – ma mère ne se souvient même pas de ce jour-là. « De quoi parles-tu ? » demandait-elle, légèrement en panique au téléphone, quand elle lisait par hasard la énième version de cet article. « Ah ou, » elle disait avec un rire soulagé, « cela avec ces chiens, à ce moment encore des chiens, à quel point ça m’a déçu ! Si tu vas chez le dentiste pour te faire tirer une dent, alors tu ne vas pas non plus retourner quelques mois plus tard, donc je disais : faites-le tout de suite. Alors nous en sommes débarrassés immédiatement. » Elle n’y avait pas réfléchi plus profondément. Vous parliez de moi comme si je n’étais pas là et c’est ce que vous faites encore. Nous évoluons d’un contexte médicalisé vers une approche sociale, où le patient doit être impliqué maximalement.

Heureusement, je suis majeure et je suis informée sur mes droits. Une thérapie n’est pas un vaccin. Dans le cas d’une thérapie, le patient a toujours le droit de ‘dire non’ et à cela, AUCUNE SUITE ne peut être donnée. Mais qu’en est-il de la volonté de l’enfant ? Qu’en est-il des parents qui auraient de préférence changé ‘tout’ à leurs enfants, même leurs pensées ? Il y a encore tellement d’ignorance sur nos possibilités et nos talents, pourquoi ne racontez-vous pas qu’il y a aussi d’autres chemins qui mènent vers l’indépendance ? Un traitement médical ? Pour moi-même, je ne vois pas d’atout et je m’inquiète aussi sur le sort des personnes les plus vulnérables : des personnes sans travail, sans papiers, des enfants qui sont ‘obligés’ par leurs parents, des parents qui pensent que ‘voir’ sera la clé vers le bonheur.

Ce n’est pas que j’ai peur d’une piqûre. Ce n’est pas que je pose l’utilité de la science en question. Ce n’est pas que je ne crois pas en la bonté de l’humanité. Je me suis présentée en tant que sujet pour le vaccin et donneur de sang à la Croix Rouge. Là, le docteur me prend à part pour parcourir le questionnaire et d’en parler en confiance, en honneur et conscience, comme il faut.

Chers professeurs, je m’excuse de ma tonalité arrogante. Naturellement, il y en a beaucoup chez qui la vue se détériore et pour qui un traitement génique offre une solution. Sans doute, il y en a beaucoup pour qui vous avez fait une différence et de cela, vous pourrez être fiers. Ce sont des périodes d’affluence et quand-même vous nous informez en deux heures sur une chose qui déterminera ‘possiblement’ notre futur. Moi, j’aurai quand-même besoin d’un peu plus de temps pour gérer tout ça. En ce qui me concerne, je crois vraiment en la puissance de la diversité. La diversité est la puissance qui permettra notre évolution.

Tout le monde a le droit d’un choix libre. Tout le monde a le droit de se défendre pour soi-même. Tout le monde a le droit de faire entendre sa voix, sûrement les patients de qui il s’agit. Tout le monde, avec ou sans handicap visuel, a le droit de signer ces documents lui-même, à présent, ça peut aussi être effectué digitalement. Tout le monde mérite de pouvoir être soi-même et également de pouvoir en être fier. Ne nous classez pas comme un fait divers historique. J’ai une bonne vie. Ne me rendez pas incertaine et angoissée. Ça sera pour moi – et probablement aussi pour beaucoup d’autres entre nous – un très grand soulagement. Je vous remercie.

Maintenant, après avoir écrit ce texte, j’entends de nouveau la musique et les voix à la radio : ‘imagine, imagine’, ‘demain, c’est toi’. La nuit est longue et me dirige vers une nouvelle journée. J’espère que vous répandez ce message de Noël : que tout le monde puisse être soi-même et en être fier. Ça c’est mon vœu pour la nouvelle année.

Je remercie mes parents, parce qu’ils ont toujours été là et encore. Et que serais-je sans notre famille chaleureuse, mes copains et mes collègues chez VDAB ? Aussi un grand merci à tous les employés au supermarché qui m’aident à faire mes courses malgré toutes les mesures contre le coronavirus et surtout à mon ami Patrick, qui est, avec ces idées folles, avec son amour inconditionnel et son enthousiasme inépuisable, la lumière qui brille tous les jours pour moi. Grâce à votre apport, votre soutien et les discussions nombreuses, je me tiens où je me tiens en ce moment. Et maintenant, je vais m’amuser. La vie est bien trop courte.